임신 12주 목덜미 투명대(NT)검사 외 니프티 루나스캔

태아 목덜미 투명대검사는 (NT) 어떤 검사일까요?

목덜미투명대 검사 목덜미 검사라고도 하며 임신 보통 11~13주 사이 태아 목덜미 부위에 투명하게 보이는 피하 두께를 측정하는 검사입니다. 입체 초음파를 사용하여 태아의 목덜미와 피부 아래 투명대 사이의 두께를 재는 검사이며 목 투명대가 3mm 이상 나오면 염색체 이상과 태아의 구조적 기형에 대한 고위험군으로 분류합니다. 태아의 목 뒤 피하에 일시적으로 물이 고이게 되는데 3주 정도 지나면 물이 흡수되어 피부가 살에 붙게 된다. 3주 정도만 초음파로 발견이 가능한데 이때 물이 많이 고여 목둘레가 두꺼우면 두꺼워질수록 태아가 기형일 가능성이 높다라고 되어 있다. 대략 한 3mm 이상이면 고위험으로 보자라고 한다. 아무래도 두께가 두꺼워질수록 염색체 이상이 생길 확률이 높다라고 합니다. 3mm 이상이면 실제 다운을 낳게 될 가능성이 100명 중에 3~4명 정도 라고 되어 있다고 합니다. 하지만 이상이 없는 케이스도 많아 다음검사 니프티검사, 양수검사, 융모막 검사를 하면 된다. 다운증후군에서도 목덜미투명대가 정상인 아기가 30% 정도가 된다. 절대적인 검사가 아니며 림프순환 문제 심장기형 내장기관의 구조적 기형이 있을 수 있으니 20주 때 정밀초음파를 꼭 봐야 한다. 

목덜미 투명대 검사와 태아 코뼈 있다 없다.

정상적인 염색체를 가진사람들은 발생학 적으로 이 시기에 99% 코뼈가 형성된다. 다운증후군 염색체 이상이 있는 애기들은 코가 정상인에 비해 늦게 생기며 이 시기에 코뼈가 안보이거나 아니면 굉장히 짧다 그랬을 때는 다운증후군 위험도가 높기 때문에 목덜미 투명대 검사가 정상이라고 해도 코뼈가 하나도 없다 했을 때는 고위험군으로 생각한다.

선별검사 후 고위험이 나왔을 때 확진검사는 어떤 검사가 있나요?

선별검사 후 고위험이 나왔을때 확진검사를 받는 것들이 있는데요. 어떤 검사들이 있을까요? 임신 초기에 할 수 있는 11주에서 13주 경 융모막 융모 생검 검사가 있으며 16주 이후에는 양수 검사가 있습니다. 태아 목덜미 두께가 두꺼울 경우 융모막 융모 검사를 하라고 권유를 하며 또한 2차 혈액 검사를 진행했을 때 고위험군이 나오면 양수 검사를 주로 진행합니다. 16주 이전에는 자궁과 양막이 붙어 있지 않기 때문에 자궁벽과 완전히 밀착되는 16주 이후에 양수 검사 할 것을 권합니다.

임신 12주 목덜미 투명대 니프티 검사

융모막 융모 생검 검사 

태반의 융모막 융모 조직 일부를 채취하여 세포를 배양 후 염색체 분석을 위한 검사이며 염색체와 수와 구조적 문제뿐 아니라 특정 유전 질환을 진단하기 위해 시행하기도 한다. 검사는 임신 11주에서 13 사이에 복부 또는 자궁경관을 통해 태반 조직을 채취하며 태반의 융모막 융모 조직 세포를 배양 후 염색체 분석을 하게 된다. 태아의 세포유전학 검사를 통해 다운증후군이나 에드워드 증후군 같은 염색체 수의 이상 진단을 할 수 있으며 세포 배양 과정이 필요하므로 보통 3~5주 후에 결과를 알 수 있다. 주의사항 및 부작용 검사 후 유산 위험이 약 1~2% 보고되고 있으며 유산의 위험이 있으므로 융모막 융모 검사 전 충분한 상담을 통해 설명을 듣고 결정하도록 한다.

• 고령의 임산부 
• 임신부나 배우자가 염색체의 구조적 이상이 있을 경우
• 선천성 기형 염색에 이상이 있는 아기를 분만한 경험이 있을 경우 
• 산모 모체 혈청 선별 검사 태아 DNA 선별 검사 결과가 고위험인 경우 
• 초음파 검사에서 태아의 구조적 이상 소견이 있는 경우 
• 유전 질환 가족력이 있는 경우 
• 전문의 판단 하에 검사가 필요한 경우

니프티 검사 (루나스캔 ) 검사는 기존 산전 검사와 어떻게 다른가!

생화학적 표지자를 검사하는 기존의 산전검사 (트리플검사, 쿼드검사, 인테그레이드검사)는 산모의 혈액으로 검사하는 비침습적 검사지만 항상 5% 이상의 위양성률을 가지고 있다 따라서 고위험군 결과를 얻은 경우라도 이중 2~3%만이 진짜 다운증후군이며 나머지 약 98%는 정상이다. 고위험군 결과를 받고 정상태아를 임신한 98%의 임산부들 역시 융모막 검사 또는 양수검사와 같은 침습적인 방법으로 염색체 검사를 진행할 수밖에 없다. 유산 양수파열 등의 부작용에 노출될 위험에도 불구하고 말이다. 루나스캔 검사는 혈액으로 하는 비침습적 검사로서 특히 다운증후군의 경우 99% 이상 정확한 검출률과 0.12% 미만의 낮은 위양성률로 태아의 유전적 결함을 정확하게 확인할 수 있다. 융모막검사, 양수검사 등의 침습적 검사 시행 이전에 그 필요성을 획기적으로 낮춥니다.
루나스캔 검사 검출확률 99.9%
민감도(다운증후군) 99%
위양성률 1%미만
검사시기 10주~22주 
검사종류 차세대 염기서열분석법
검사방법 비침습적

 
 

상염색체 검사 항목

• 다운 증후군(21 Trisomy) 다운 증후군은 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 특징적인 얼굴과 지적장애를 동반하는 증후군이다. 둥글고 납작한 얼굴 눈꼬리가 올라간 작은 눈, 작고 낮은 코. 큰 혀 등의 외모를 가지며 골격기형, 발달행동장애, 갑상선기능 저하증, 시각 및 청각 이상 백혈병 등의 증상이 나타난다.
• 에드워드 증후군(18 Trisomy) 에드워드 증후군은 정상적이라면 2개 이어야 할 18번 염색체가 3개 존재하여 발생하는 선천적 기형 증후군이다. 자궁 내 성장지연 심장기형,낮은 출생체중,출생 전 발달기관의 이상 등 치명적인 증상들로 90% 이상이 출생 전이나 1세 이내에 사망한다. 신생아 약 5,000명중 1명에서 발생하며 작은 턱과 입 손가락이 겹쳐지게 쥐는 주먹 등의 외형적 특징을 보인다.
• 파타우 증후군(13 Trisomy) 파타우 증후군은 13번 염색체가 3개가 되어 발생하며 심각한 지적장애와 신체적 이상을 보이는 치명적인 증후군 이다. 유아생존율이 5~10% 매우낮다. 심장결함, 뇌 또 는 척수 이상, 작은 눈, 다지증, 구개열 및 구순열, 근긴장저하 등의 증상이 나타난다.

성염색체 검사 항목

• 터너 증후군(XO) 터너 증후군은 여성이 가지는 2개의 X염색체 중 하나가 없거나 결손 되어 발생하는 증후군으로 출생 여아 2,500명 중 1명에서 발생한다. 작은 키와 성적발달장애가 특징이며 난소기능저하, 불임, 림프부종익상경, 심장결함 등의 증상이 나타난다.
• 클라인펠터 증후군(XXY) 정상 남성보다 X염색체가 하나 더 많아 발생하며, 출생 남아 600명당 1명의 빈도로 나타나는 매우 흔한 성염색체 이상 증후군이다. 큰 키, 작은 음경과 고환, 여성형 유방, 요도하열, 불임 등의 증상을 보인다.
• 트리플 X 증후군(XXX) 트리플 X 증후군은 정상 여성보다 X염색체가 하나 더 많아 전체 염색체 수가 47개인 XXX 핵형을 가지게 되는 질환으로 대부분 정상적인 성발달을 보이고 임신도 가능하다. 운동능력 습득 지연, 학습장애 언어지연, 사회성 미숙 등의 증상을 보이며, 일부에서 성조 숙이나 조기폐경이 나타나기도 한다.
• 제이콥스 증후군(XYY) 남성에게 존재하는 성염색체인 Y염색체가 한 개 더 많아 발생되는 성염색체이상 질환으로 1,000명 당 1명의 꼴로 나타나는 가장 흔한 염색체 질환 중에 하나이다. 대부분의 47, XYY남성은 외견상 정상이지만 유소년기에 성장 속도가 빨라 신장이 평균에 비해 크고, 언어능력과 행동발달 및 학습 등에 문제가 나타난다.

[노산 임신 기록] 7주차 에서 16주차 다운증후군 고위험 니프티 검사